什麼是唐氏症?該如何照顧唐寶寶?把握 3 歲前黃金早療期!

唐氏症寶寶總是對著你笑,就像天使一樣溫和、開朗、純真。他們其實能跟一般人無異,只是更需要多注意一些身體上的狀況、需要學習更多次。所以面對唐寶寶,請把他們當成一般的孩子來對待。

唐氏症是什麼?

「唐氏症」是指第 21 號染色體多了一條的孩子們。因為是整整多出一條基因,所以影響的層面遍佈全身,不只讓唐寶寶們臉圓、眼睛細長、看起來憨直可愛,也會影響他們的生理、心理狀態。

愛群兒童成長診所院長、北醫附醫小兒遺傳新陳代謝內分泌科兼任主治醫師楊晨說,唐氏症並不是什麼大絕症,但想要養育唐寶寶還是要有一定的心理準備,「要了解他們的發展、生理狀況、心理狀況,才能在一個好的環境下讓孩子成長。」

根據統計,台灣每 800 名新生兒中就有 1 人會是唐寶寶,而預防唐氏症的方式就是進行孕期篩檢。但即便生下唐寶寶,透過良好的學習刺激、早療介入,還是能讓他們擁有獨立生活的能力,甚至在不同的行業大放異彩。

唐氏症會有哪些症狀?常見症狀一次說

唐寶寶因為整整多出一條基因,所以出現的症狀也遍佈全身,且包含生理、心理的不同層面。

外觀

  • 臉部:眼睛上斜、眼距較寬,看起來像細長的鳳眼。鼻子比較塌、耳朵小小的、臉圓且扁平。
  • 脖子:比較短。
  • 四肢:手掌有斷掌、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全。

生理症狀

  • 肌肉張力不足,身體偏軟。
  • 先天性心臟病。
  • 骨骼不穩定,如頸椎常容易有脫臼問題。
  • 聽損
  • 近視。
  • 睡眠呼吸中止症。
  • 代謝症候群,容易肥胖或三高。
  • 甲狀腺功能低下。
  • 白血病(血癌)。
  • 腸胃道等消化系統問題,如十二指腸閉鎖。

心理症狀(包含智能及社交情緒)

  • 智能發展較慢,可能有輕度、中度智能障礙,但也有智能與常人無異的孩子。
  • 個性較為固執、有強迫行為。
  • 注意力不集中
  • 有憂鬱傾向。

為什麼會得到唐氏症?是不是懷孕時亂吃東西造成?

楊晨說,雖然說高齡產婦生下唐寶寶的機率會增加,但每個年齡層都有自己的機率,所以會不會生出唐寶寶跟年齡、媽媽的生活習慣、家族遺傳沒有太大的關係。

會得到唐氏症是很隨機的。如果用科學一點的說法,就是細胞在分化的過程中出錯了,媽媽的年紀越大,出錯的機率越高,但會不會真的出錯是無法預測的。」

而想要減少生出唐氏症產生的機率,在孕期進行篩檢是最有效的作法。楊晨建議孕期做以下篩檢:

  • 第一孕期產檢(頸部透明帶檢查)
  • 母血採檢
  • NIPT 檢查(非侵入性產前染色體檢查)
  • 羊膜穿刺(最準確,建議做)

進一步了解:產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差?婦產科醫師一次解答!

唐氏症會好嗎?

楊晨說,因為是基因相關的問題,所以目前還沒有有效方法可以完全「治癒」,但經過練習、學習,唐寶寶還是能做到生活自理,甚至與常人無異。「我們要讓他們達到自己的高標準,而不是一般人的高標準。」

「他們成為什麼樣子,其實跟父母對他們的投入有關。」楊晨說,唐寶寶跟一般人一樣需要大量的學習、刺激,如果爸媽認為「他一輩子就這樣了」而不讓唐寶寶去學習,他們成長的情況就會停滯、甚至退化;但如果讓他們接觸大量的學習刺激,他們的成長絕對讓你看得見。

比如很多唐寶寶其實對於音樂是很敏感的,楊晨說,所以有些爸媽會讓孩子去接觸音樂,後來變成樂手,又或是讓他們接觸他們熱愛的活動,進而在那個領域發光發熱。

「有媽媽在孕期篩檢發現懷的是唐寶寶,但她認為要把孩子生下來、孩子沒什麼不好,還說:『我本來就不認為孩子一定要上台大、上哈佛,他只要能獨立生活、過得開心、有一技之長就好,唐氏症的孩子也做得到。』」楊晨說,像這樣的態度,就會讓孩子的心態、能力都達到最好的狀態。

唐氏症跟其他疾病有關嗎?

由於唐氏症基因會影響到身體很多層面,楊晨特別強調有幾項檢查必須定期來做,才能追蹤最完整的身體狀況:

  • 追蹤心臟狀況。
  • 追蹤甲狀腺功能。
  • 追蹤血液狀況(檢測白血病)。
  • 腸胃問題。
  • 檢測頸部脫臼問題。

不過每個唐寶寶的身體狀況還是有些微的差異,所以楊晨也提醒要跟自己的主治醫師多多討論,如果有其他的身體狀況,則要按照自己的狀況逐項定期追蹤檢查。

唐氏症要怎麼照顧?需要怎麼治療?

楊晨說,唐寶寶最明顯的特徵是肌肉張力不足,所以有足夠的運動量是很重要的,可以幫他們訓練肌肉,至少能有自理能力。除此之外,包含語言能力、學習能力,也都需要專業人士幫忙,建議發現在出生後就可以進入早療體系,由早療專業的醫師、治療師等醫護人員來協助。

唐寶寶總是特別矮胖,要怎麼補充營養才會長高?

事實上,長得比較矮胖也跟唐氏症的基因有關,雖然唐寶寶很難長得高,但楊晨認為,透過營養補充讓他們維持在健康的身體還是很必要的,因為過胖也會造成身體上的負擔。

每天的營養補充

  • 碳水化合物:50~60%
  • 脂肪:20~30%
  • 蛋白質:10~20%

楊晨表示,其實唐寶寶的營養攝取跟一般孩子是差不多的,只是要注意減少過多精緻糖分的攝取,避免造成他們出現三高的問題。除此之外,只要配合良好的睡眠、運動習慣,以及按照時間追蹤需要注意的身體狀況,其實也能健健康康。

文/盧映慈、 圖/海倫

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